Screening Neonatale: un’arma salvavita

Si è svolta a Firenze, a cavallo tra il 28 e il 29 ottobre scorsi, la VI edizione del Forum Sistema Salute 2021. Un appuntamento di carattere nazionale che si propone di fare il punto sulle principali novità nel campo della salute pubblica e sulle future sfide che la sanità si prepara ad affrontare.

Molti i temi portati alla pubblica attenzione nel corso della due giorni chesi è svolta in forma ibrida, tra gli spazi dell’ex Stazione Leopolda di Firenze e in diretta streaming. Esperti, politici, amministratori, manager del settore sia pubblici che privati si sono confrontati attraverso dibattiti, interviste, tavoli di lavoro, nel tentativo di rispondere alle domande: Come sta

cambiando e Come cambierà la sanità nell’epoca del Covid? Quali sono le sfide del Servizio Sanitario Nazionale, in vista del Piano nazionale di ripresa e resilienza?

«Il Forum 2021 – come hanno spiegato gli organizzatori Monica Milani e Pino Orzati di Koncept – è l’occasione per dare un contributo di idee per il rinnovamento e la costruzione di un sistema della salute che è chiamato a un nuovo e impegnativo cammino. Ripartire, ricostruire la sanità vuol dire ripensare e riprogettare – spesso dalle fondamenta – sistema e

organizzazioni, legislazioni, normative, accordi sindacali, ritardi nella digitalizzazione. La sanità è un settore strategico: se lo avevamo dimenticato il Covid ce lo ha ricordato. Il Forum consente di portare contributi nuovi e concreti coinvolgendo tutti, dai cittadini ai pazienti, dai manager ai professionisti della sanità e del mondo delle aziende, dagli operatori sociali ai rappresentanti delle istituzioni, del mondo della ricerca, della formazione e dell’istruzione».

Tra gli ospiti più attesi la principessa Soraya Malek d’Afghanistan, che

ha preso parte alla manifestazione in presenza, commentando così la questione dei diritti delle donne nel suo Paese: «La cosa peggiore per una donna è nascere in Afghanistan. La situazione delle donne, degli uomini e dei bambini è tragica. C’è la carestia, e come si sta comportando l’Occidente è una crudeltà. I vent’anni di occupazione in Afghanistan, sono stati un tradimento. Purtroppo, l’occupazione talebana durerà a lungo». Nel corso della tavola rotonda “La Community delle donne incontra le principali organizzazioni della sanità” è stato dato l’annuncio della nascita del “Manifesto per le donne protagoniste in sanità”, presentato il 6 dicembre in

Senato. Al centro dei dibattiti anche l’andamento della campagna vaccinale ed il tema dei giovani e della salute.

Ma la questione che andremo ad approfondire in questa sede è quella

dell’importanza della diagnosi precoce sui neonati del nostro territorio nazionale, dibattuta e presentata al pubblico del Forum dai rappresentanti delle istituzioni socio sanitarie della regione Toscana; tra poco scopriremo perché il focus sia ricaduto proprio sull’antico Granducato.

Partiamo dal principio, da quella piccola goccia di sangue che viene

prelevata dal tallone di ogni nuovo nato d’Italia, entro le prime 72 ore di

vita. Una sola goccia di sangue che andrà ad imbibire un apposito rettangolo di carta bibula e che permetterà – attraverso il processo di screening, appunto – di ottenere il sospetto diagnostico di diverse patologie genetiche altamente invalidanti – persino letali – se non identificate tempestivamente.

Attualmente è la regione Toscana a detenere il primato nazionale nella

quantità di patologie screeninzzate alla nascita, grazie ad un unico prelievo di sangue. Stiamo parlando di più di 40 patologie metaboliche, oltre alle tre previste a livello nazionale dalla legge 104/1992 (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito e Fibrosi cistica). Potremmo dunque dire che nascere in Toscana, attualmente, per un neonato sia una vera fortuna, anche perché proprio questa regione – decisamente all’avanguardia nel campo della diagnosi precoce – ha recentemente concluso, a quattro mani con la Regione Lazio, il progetto pilota per l’identificazione dell’Atrofia Muscolare Spinale

(o SMA1) e sta per avviare il primo progetto pilota al mondo per la diagnosi tempestiva di un’altra gravissima patologia genetica neuro-degenerativa, dal complicato nome di Leucodistrofia Metacromatica. A presentare questo importante progetto che permetterà il trattamento tempestivo e risolutivo dei malati del futuro, sono stati Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale dell’AOU Meyer di Firenze; Cristina Scaletti, responsabile clinico della Rete regionale Malattie Rare; Carlo Dani, coordinatore della Rete Punti Nascita della Regione Toscana; Elena Procopio, responsabile Dh Malattie Metaboliche Muscolo-Ereditarie dell’Aou Meyer, e Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia aps, che si è fatta promotrice e co-finanziatrice dell’intero progetto(…)

L’articolo completo si trova sul numero 4/2021 di Nuova Antologia, disponibile su leonardolibri.comp

Info su progetto di screening neonatale promosso da Voa Voa Amici di Sofia aps su www.voavoa.org